Segíts Tasnak harcolni a Duchenne-féle izomdisztrófia ellen
Tas egy bátor 10 éves fiú, akit Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizáltak. A támogatásoddal segíthetünk neki hozzáférni a szükséges génterápiás kezeléshez.
Adományozz most
Tas egy bátor 10 éves fiú, akit Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizáltak. A támogatásoddal segíthetünk neki hozzáférni a szükséges génterápiás kezeléshez.
Adományozz mostA Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a progresszív izomdegeneráció és gyengeség jellemez. Elsősorban fiúkat érint, és a disztrofin nevű fehérjét termelő gén mutációja okozza, amely alapvető fontosságú az izomerő és a funkció szempontjából.
Kezelés nélkül a DMD súlyos fogyatékossághoz és jelentősen csökkent élettartamhoz vezet. A legtöbb beteg 10-12 éves korára kerekesszékbe kényszerül, és a várható életkor 26-28 év. Azonban megfelelő orvosi ellátással, fizioterápiával és új kezelésekkel az olyan gyermekek, mint Tas, teljesebb, hosszabb életet élhetnek.
Tudd meg többet Tas útjáról
3,5 millió dollárt gyűjtünk Tas génterápiás kezelésére, amely jelenleg az egyetlen módja az izomatrophia késleltetésének.
A források segítenek fedezni az Elevedys, a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére kifejlesztett génterápiás termék költségeit, amely megállíthatja az izomsejtek pusztulását.
Ahogy DMD előrehalad, Tasnak speciális felszerelésekre lesz szüksége, hogy megőrizhesse mobilitását és függetlenségét, beleértve egy kerekesszéket, betegemelőt és otthoni átalakításokat.
A rendszeres fizioterápia, kinesioterápia, mozgásterápia és terápiás masszázs kulcsfontosságú az izomfunkció és az életminőség megőrzéséhez, ameddig csak lehetséges.
A háromszéki Sebestyén család versenyt fut az idővel. Tas öt éve, 5 éves korában Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizáltak nála. Szülei, Gabriella és Béla észrevették, hogy a mozgása gyengül, és lemarad a társaitól.
Orvosi vizsgálatok és genetikai tesztelés után a diagnózis megerősítést nyert. Azóta a család mindent megtesz, hogy megakadályozza, hogy a Duchenne átvegye az irányítást az életük felett, miközben Tas kis húgát, Pannát is gondozzák.
A kihívások ellenére Tas továbbra is vidám, mosolygós és humoros fiú. Szeret Legózni, videojátékokkal játszani, és amikor lehet, úszni. Minden nap kihívás számára, mivel azok az egyszerű mozdulatok, amelyeket más gyerekek könnyedén megtesznek, rendkívül nehezek számára.
Jelenleg Tas Németországból importált szteroidokat szed, és különböző terápiákon vesz részt naponta: heti három alkalommal kinesioterápián, egyszer mozgásterápián, és egyszer terápiás masszázson. Az állapota azonban továbbra is romlik.
Tudd meg többet TasrólMinden adomány közelebb visz Tasnak ahhoz a génterápiás kezeléshez, amire szüksége van. Csatlakozz a támogatóink közösségéhez még ma.